بیماری کاناوان چیست؟

به گزارش سهندبلاگ، بیماری کاناوان نوعی اختلال ژنتیکی نادر بوده که توانایی سلول های عصبی مغز در ارسال و دریافت پیام ها را مختل می کند. در این مطلب قصد داریم با علت و علائم این بیماری بیشتر آشنا شویم.

با ما همراه باشید و درباره وبلاگ ساعت اینترنتی بیشتر بدانید.

بیماری کاناوان نوعی بیماری ارثی بوده که در آن سلول های عصبی مغز (نورون ها) نمی توانند اطلاعات را به درستی دریافت و ارسال کنند. بچه ها مبتلا به این بیماری ممکن است در هنگام تولد علائم قابل توجهی را از خود نشان ندهند. معمولا علائم این بیماری در عرض چند ماه ظاهر می شوند.

علائم بیماری کاناوان چیست؟

علائم بیماری کاناوان بسیار متفاوت بوده و بچه ها مبتلا به آن، ممکن است علائم مشابهی را از خود نشان ندهند. برخی از علائم شایع این بیماری عبارتند از:

بزرگی سر نوزاد (بزرگتر از حد نرمال)
نداشتن کنترل بر روی سر و گردن
کاهش واکنش های بصری و حرکتی
شرایط غیر معمول عضلات که منجر به سفتی یا شل شدن آن ها می شود
طرز قرار دریافت بدن به صورت غیر طبیعی (پا ها اغلب صاف و بازو ها خمیده هستند)
اختلال در خوردن غذا
اختلال در خواب
تشنج

دور سر معمولا به طور ناگهانی افزایش پیدا می کند. علائم دیگر به صورت آهسته تر بروز پیدا می کنند. بیماری کاناوان نوعی بیماری پیش رونده است، بدین معنی که علائم آن می توانند در طول زمان وخیم تر شوند.

عوارض بیماری کاناوان چیست؟

بسته به شدت بیماری، بچه ها مبتلا به این بیماری معمولا نمی توانند بنشینند، راه رفته یا چهار دست و پا بروند. همچنین، ممکن است دچار اختلال در بلع شوند. به طور کلی حرف زدن و دیگر مهارت ها در این بچه ها دیر بروز می کند و این احتمال نیز وجود دارد که شنوایی آن ها تحت تاثیر این بیماری قرار بگیرد. این عوارض می توانند به طور مستقیم بر روی کیفیت زندگی کودک تاثیر بگذارند.

علل ایجاد بیماری کاناوان چیست؟

بیماری کاناوان نوعی اختلال ژنتیکی به نام لکودیستروفی است. این شرایط بر روی غلاف میلین (پوششی نازک در اطراف سلول های عصبی) تاثیر می گذارند. غلاف میلین به انتقال پیام های عصبی کمک می کند.

بچه ها مبتلا به این بیماری، فاقد آنزیم مهمی به نام آسپارتوآسیلاز (ASPA) هستند. وظیفه این آنزیم، تجزیه ترکیبی به نام N-acetylaspartic acid است که در تولید غلاف میلین نقش دارد. بدون این آنزیم، میلین نمی تواند به درستی تشکیل شده و در نتیجه فعالیت های عصبی مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. هر دو والدین باید ژن معیوب را داشته باشند تا کودک، مبتلا به بیماری کاناوان شود. در این حالت، احتمال ابتلای هر کودک 25 درصد است.

تشخیص بیماری کاناوان

با انجام آزمایش خون قبل از تولد کودک می توان تشخیص داد که آیا جنین مبتلا به بیماری کاناوان هست یا خیر.

درمان بیماری کاناوان

هیچ درمانی برای بیماری کاناوان وجود ندارد. در این شرایط فقط می توان علائم بیماری را کاهش داده و کیفیت زندگی کودک را بهبود بخشید. به عنوان مثال، برای بچه های که دچار اختلال در بلع شده اند، می توان از لوله های تغذیه استفاده کرد. از لیتیوم یا دارو های دیگر نیز می توان برای کنترل تشنج استفاده کرد. بسکمک از بچه ها مبتلا به این بیماری، معمولا به دوران نوجوانی نمی رسند. هرچند نوع خفیفی از این بیماری وجود دارد که البته زیاد شایع نبوده و در این شرایط، کودک ممکن است تا بزرگسالی نیز زندگی کند.

برگرفته از: healthline.com